SuomeksiEnglanniksi
Annales Universitatis Turkuensis

Assay development and study of a mutation affecting gonadotropin action

Trehan Ashutosh

Ashutosh Trehan kehitti väitöskirjatyössään kaksi uutta molekyylibiologista menetelmää mutaation aiheuttamien muutosten tutkimiseksi geenin säätelemän hormoniproteiinin toiminnassa. Hän tarkasteli tutkimuksessaan 20-vuotiaalla miespotilaalla havaittua mutaatiota, joka aiheutti viivästyneen murrosiän.

– Potilaalle oli muodostunut mutaatio sukurauhasten toimintaa säätelevän aivolisäkehormonin geeniin, Trehan kertoo.

Tutkimuksessaan Trehan havaitsi kahta uutta menetelmää käyttämällä, että löydetty mutaatio esti hormonimolekyylin erittymisen soluista verenkiertoon. Jäljelle jäänyt vähäinen hormonintuotanto ei riittänyt stimuloimaan potilaan kivesten testosteronituotantoa, mikä aiheutti viivästyneen puberteetin ja hedelmättömyyden.

– Kehittämiäni menetelmiä voidaan tulevaisuudessa käyttää uusien mutaatioiden toiminnan havainnoinnissa, Trehan sanoo.

Hedelmättömyyttä aiheuttavat geenimutaatiot ovat harvinaisia

Sukurauhasten toimintaa säätelevien geenien mutaatiot heikentävät hormonien toimintaa, mikä aiheuttaa häiriöitä sukupuolikehityksessä ja hedelmällisyydessä. Tällaiset mutaatiot ovat hyvin harvinaisia, koska evoluutiopaineen vuoksi ne eliminoituvat helposti.

– Tutkimuksessani löysin tällaisen hyvin harvinaisen mutaation, joka aiheutti potilaalle viivästyneen murrosiän ja hedelmättömyyden, Trehan toteaa.

Hän kehitti uudet menetelmät tutkiakseen sukurauhasten toimintaa säätelevää hormonia molekyylitasolla. Ensimmäinen Trehanin kehittämä tutkimusmenetelmä helpotti samanlaisen mutaation tekoa bakteeriplasmidin DNA:ssa, joka sisältää sukurauhasten toimintaa säätelevän geenin.

– Menetelmä yksinkertaisti mutaatioiden tekoa, joten se oli aiemmin käytössä olleita menetelmiä edullisempi. Lisäksi se oli paljon yksinkertaisempi ja tehokkaampi, Trehan kertoo.

Toisessa menetelmässä väittelijä kehitti parempia keinoja mutatoituneen hormonin toiminnan tutkimiseen soluviljelmässä. Menetelmä mahdollisti geenin tutkimisen solutasolla.

Väitöskirja on englanninkielinen

Tuotenumero:9789512965854
Ulkoasu:nid.
Tekijä:Trehan Ashutosh
Laajuus:162 s.
ISBN:9789512965854
Julkaisuvuosi:2016
Sarja:D osa 1246
15,00 €
(sis. ALV 10%)


13,64 €
(ALV 0%)
Määrä: kpl