SuomeksiEnglanniksi
Annales Universitatis Turkuensis

Neurofibromatosis type 1: From gene to population and cancer

Uusitalo Elina

Neurofibromatoosi tyyppi 1 on yksi yleisimmistä perinnöllisistä harvinaissairauksista. Se ilmenee tavallisimmin varhaislapsuudessa iholle ilmestyvinä vaaleanruskeina pigmenttilaikkuina, niin sanottuina maitokahviläiskinä, kainaloiden kesakoina ja murrosiän jälkeen iholle kasvavina hyvänlaatuisina kasvaimina, joita kutsutaan neurofibroomiksi. NF1 aiheutuu neurofibromatoosi 1 -geenin mutaatioista eli geenivirheistä.

– Noin puolet potilaista on perinyt mutaation vanhemmaltaan ja noin puolet on saanut sairautensa uuden mutaation takia, eli heidän vanhemmillaan ei ole neurofibromatoosia. Sairaus diagnosoidaan nykyisin yleensä lapsena, mutta edelleenkään kaikille aikuisille, joilla sairaus on, ei ole tehty diagnoosia, Uusitalo kertoo.

Uusitalo tutki väitöskirjassaan Neurofibromatoosi tyyppi 1 -oireyhtymän yleisyyttä Suomessa. Tulokset paljastivat, että NF1 on selvästi aiemmin luultua yleisempi sairaus, sillä sen ilmaantuvuudeksi saatiin tutkimuksessa 1/2 000. Väittelijä myös kehitti tutkimuksessaan uuden menetelmän NF1:n molekyylidiagnostiikkaan, joka mahdollistaisi diagnoosien varmistamisen jo ennen kuin oireita on kehittynyt.

Suuri syöpäriski ja syövän huono ennuste edellyttävät valpasta seurantaa

Tutkimuksessa seurattiin 1 404 suomalaisen NF1-potilaan syöpätapahtumia vuosina 1987–2012. Tutkimuksen perusteella Uusitalo osoitti, että NF1-potilailla on suomalaiseen vertailuväestöön nähden noin viisinkertainen riski sairastua syöpään.

– Suhteellinen syöpäriski on suurin lapsilla ja nuorilla aikuisilla, joiden yleisimpiä syöpiä ovat aivokasvaimet ja ääreishermoista alkunsa saavat syövät. Lasten aivokasvaimia on lähes 200-kertainen ja ääreishermon syöpiä yli 2000-kertainen määrä vertailuväestöön nähden. Lähes 40 prosenttia NF1-potilaista sairastuu johonkin syöpään 50 ikävuoteen mennessä, kun suomalaisessa väestössä vastaava luku on 3,9 prosenttia, Uusitalo kertoo.

Tutkimuksessa ilmeni myös, että NF1 lisää riskiä sairastua rintasyöpään. Riski on suhteellisesti suurin nuoremmilla naisilla: alle 40-vuotiaiden naisten todennäköisyys saada rintasyöpä on noin yksitoistakertainen vertailuväestöön nähden. Suurentuneen riskin lisäksi syöpään sairastuneilla NF1-potilailla on vertailuväestöä huonompi ennuste, mikä johtaa suurempaan syöpäkuolleisuuteen.

– Tulokset ovat merkittäviä, sillä niiden perusteella NF1-potilaille pitäisi luoda hoitopolkuja ja tehostaa heidän seurantaansa, jotta syövät löydettäisiin ajoissa. NF1-potilaiden huonomman ennusteen syitäkin on aiheellista selvitellä tarkemmin. Huonomman ennusteen takia NF1-potilaat saattavat tarvita yksilöllistettyä hoitoa, Uusitalo toteaa.

Väitöskirja on englanninkielinen

Tuotenumero:9789512971558
Ulkoasu:nid.
Tekijä:Uusitalo Elina
Laajuus:139 s.
ISBN:9789512971558
Julkaisuvuosi:2018
Sarja:D osa 1339
15,00 €
(sis. ALV 10%)


13,64 €
(ALV 0%)
Määrä: kpl