SuomeksiEnglanniksi
Annales Universitatis Turkuensis

Fluorescence-Based Imaging of Cellular Defect in Lysinuric Protein Intolerance (LPI)

Toivonen Minna

Tutkimuksessa selvitettiin harvinaisen, suomalaisilla potilailla alun perin kuvatun perinnöllisen LPI-taudin (lysinurinen proteiini-intoleranssi) soluvirhettä, jonka seurauksena tärkeä aminohappojen kuljetin ei pysty toimimaan normaalisti.

Toivonen osoitti erityyppisten virheiden vaikuttavan kuljettimen sijaintiin soluissa. Kuljettimen väärän sijainnin puolestaan todettiin alentavan solujen elinkykyä. Sen sijaan virheillä ei ollut vaikutusta vuorovaikutukseen kuljettimeen kiinnittyvän toisen rakenneosasen kanssa.

– Tutkin kuljettimen solunsisäisen sijainnin määrääviä tekijöitä ja siihen liittyvää säätelyä muun muassa liittämällä siihen Tyynenmeren meduusasta peräisin oleva fluoresoiva merkkiaine GFP, jonka tuottaman valon avulla rakenne pystyttiin erottamaan kokonaisissa soluissa, Toivonen kertoo.

LPI-tautiin liittyvä geenivirhe ja sen seuraus on tunnettu useita vuosia: tiettyjen aminohappojen imeytyminen ravinnosta on estynyt potilailla, koska heillä ei ole toimivaa kuljetinta soluissaan näille aminohapoille. Taudin seurauksena potilaat kärsivät hankalista ruoansulatuskanavan ongelmista, ammoniakkimyrkytyksestä ja proteiininpuutoksesta, joka ilmenee mm. kasvuhäiriönä.

– Pahimmillaan LPI-tauti voi johtaa vakaviin yleisoireisiin, jopa kuolemaan. Tutkimuksessani  löysin lisätietoa taudin mekanismeista sekä menetelmistä, joilla voidaan tutkia rakenteiden sijaintia ja vuorovaikutusta soluissa. Tätä kautta harvinaista tautia tutkimalla saadaan myös uutta tietoa elimistön toiminnasta normaalitilanteessa, Toivonen sanoo.

Väitöskirja on englanninkielinen.

Tuotenumero:9789512955718
Ulkoasu:nid.
Tekijä:Toivonen Minna
Laajuus:111 s.
ISBN:9789512955718
Julkaisuvuosi:2013
Sarja:D osa 1094
15,00 €
(sis. ALV 10%)


13,64 €
(ALV 0%)
Määrä: kpl